Introduction. La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante caractérisée par la présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux. État des connaissances. Les autres manifestations de la NF2 incluent des méningiomes, des schwannomes, des épendymomes, localisés en intracrânien ou intrarachidien, ainsi que des lésions cutanées et ophtalmologiques. En l’absence de schwannome vestibulaire bilatéral, un ensemble de critères permet néanmoins de diagnostiquer la NF2. L’expression phénotypique de la maladie est variable. Les principaux facteurs de mauvais pronostique sont un âge précoce à l’apparition des premiers symptômes et un nombre élevé de tumeurs au diagnostic. Le produit du gène NF2, Merlin/Schwannomin est aussi impliqué dans le développement de la majorité des schwannomes et méningiomes sporadiques. Perspectives et conclusion. La prise en charge des patients NF2 nécessite une équipe oto-neurochirurgicale expérimentée, dans le cadre de « cliniques NF2 ». Une surveillance clinique et paraclinique annuelle prolongée est souhaitable. Un protocole de dépistage familial est proposé. Classiquement, seules les tumeurs symptomatiques sont traitées. Certains proposent une attitude active précoce sur les schwannomes vestibulaires afin de préserver l’audition. Lorsqu’un traitement est indiqué, la chirurgie est le traitement de référence des tumeurs. L’implant auditif du tronc cérébral a une place de choix dans la réhabilitation de l’audition des patients NF2.

Introduction. Neurofibromatosis 2 (NF2) is a rare autosomal dominant disease whose hallmark is the development of bilateral vestibular schwannomas. State of the art. Other features of NF2 include schwannomas, meningiomas, ependymomas, localized along the central nervous system, schwannomas of the peripheral nerves, cutaneous and ophthalmological manifestations. NF2 can be diagnosed in patients without bilateral vestibular schwannoma with sets of diagnostic criteria. Disease phenotype is variable among patients. Main negative prognostic factors are a young age at onset of symptoms and a high number of tumors at diagnosis. NF2 tumor suppressor gene encodes Merlin/Schwannomin, and is also involved in most sporadic schwannomas and meningiomas. Its functions remains largely unknown. Perspectives and conclusions. Treatment and follow of NF2 patients up require oto-neurosurgical teams experienced in NF2. Yearly and life time surveillance is mandatory. A clinical screening protocol is suggested. Classically, only symptomatic lesions are to be treated. Some authors advocate an early proactive strategy against vestibular schwannoma in order to preserve hearing. When a treatment is advisable, surgery remains the treatment of choice for tumors. Auditory brainstem implant must be taken into account in hearing rehabilitation.